Quito, 27 de febrero de 2019

Boletín de Prensa Nro. 202

Este jueves, 28 de febrero, se conmemora el Día de las Enfermedades Raras. Estas son patologías de baja incidencia poblacional, poco frecuentes y no tienen un tratamiento médico establecido.

Según la Organización Mundial de la Salud, OMS, alrededor de 30 mil enfermedades pueden ser contraídas por la especie humana, de las cuales, 7 mil son consideradas raras. El doctor Víctor Hugo Espín, genetista del Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín, HCAM, señaló que, cada año se conoce un promedio 250 patologías nuevas.

El 80% de las enfermedades raras pueden ser genéticas y, otras tendrían origen  autoinmune, hematológico, entre otras causas. El HCAM, al ser un hospital de tercer nivel, recibe pacientes de todo el país, con casos que no se pueden identificar, para recibir algún diagnóstico o tratamiento, de ser posible.

Cristian G. llegó al HCAM con una grave quemadura eléctrica; durante su proceso de recuperación desarrolló una enfermedad rara denominada pioderma gangrenoso, una especie de úlceras dolorosas que complicaron seriamente su salud, y que, gracias a los tratamientos recibidos en las unidades de Quemados y Dermatología, pudo superarla y regenerar su piel. Un proceso que tomó más de cinco meses.

Otras de las enfermedades de este tipo y que llaman la atención son las de Russell Silver y Laron (retraso del crecimiento y baja estatura); estas enfermedades, en Ecuador, han tenido en los últimos años, una mayor incidencia comparada con otros países.

La Microtia (malformación del pabellón auricular), en el mundo tiene una incidencia de 1 por 1.000 nacidos, y en Ecuador es de 16 por mil.

Algunas enfermedades raras son tratadas con cirugía, rehabilitación, ayudas auditivas y ópticas; mientras que, otras requieren tratamientos basados en la ingeniería genética, una tecnología de última generación que ofrece el HCAM, consiste en suministrar al organismo del paciente una sustancia determinada que le hace falta.

El año anterior, en esta casa de salud, las patologías raras atendidas y el número de personas fueron: esclerosis múltiple, 176 pacientes; enanismo, 86; fibrosis quística, 64; hipertensión pulmonar primaria, 56; distrofia muscular, 51 y autismo en la niñez, 35.