Día Mundial del síndrome de Rudinstein

Quito, 3 de julio de 2021
Cada 3 de julio se celebra, en todo el mundo, el "Día Mundial del Síndrome de Rubinstein Taybi (SRT)", que es un trastorno genético debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. El objetivo de esta conmemoración es difundir información sobre este síndrome, para que la población se mantenga informada.
Cerca de la mitad de casos de SRT (47%) no se logra identificar su causa, por lo que debe existir otro u otros genes aún por descubrir. Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo. Su frecuencia, se estima en, alrededor de, un caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos  y, ocurre tanto en mujeres como en hombres, además, afecta a todas las razas.
Las características de este síndrome son personas con talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor. En algunos casos se puede asociar problemas gastrointestinales (reflujo gastro-esofágico), anomalías cardíacas, renales y problemas de visión, aunque, no todas las personas afectadas presentan el conjunto de problemas. Además, suele expresarse un cierto retraso cognitivo, tienen una marcada capacidad para establecer excelentes contactos sociales; sin embargo, su comportamiento se caracteriza por un período de atención corto y una coordinación deficiente.
Quienes padecen de SRT tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores, principalmente meningeoma y otros tumores cerebrales y leucemia. Tienden a ocurrir antes de los 15 años de edad, aunque también ocurre en la edad adulta. La esperanza de vida parece ser normal.
Un estudio temprano del síndrome es crítico, tanto para la información adecuada como para el tratamiento de problemas médicos. En el primer año de vida, se prestará atención específica a los problemas de alimentación, estreñimiento y estenosis del conducto lagrimal. Todos los pacientes deben ser evaluados en los primeros meses para detectar defectos cardíacos congénitos y para detectar glaucoma.
El tratamiento para este síndrome es principalmente sintomático, siendo necesarios programas educativos especializados y centrados en el desarrollo psicomotor y la logopedia tempranos.