Las enfermedades raras pueden alertarse en la niñez
Cuenca, 28 de febrero 2020
Las enfermedades raras son patologías crónicas, con componente genético, que afectan a una pequeña parte de la población y causan impacto social. Su origen es desconocido, de ahí que se las cataloga como huérfanas, según indicó Marcia Catalina Tola, pediatra del Hospital José Carrasco Arteaga (HJCA).
Tola dijo que estas patologías, su mayoría son de origen genético y, en algunos casos, son diagnosticadas al momento del nacimiento; y en otros, aparecen con el pasar de los años, lo que dificulta iniciar, de manera oportuna, su tratamiento.
"Actualmente, los hospitales de tercer nivel cuentan con especialistas para tratar estas enfermedades, incluso ya se visualiza más a sus pacientes. En el pasado, estas personas permanecía en su casa, por desconocer la enfermedad que padecían", acotó Tola.
Luis Maldonado, director técnico del HJCA señaló que el hospital atiende a niños y adultos con enfermedades raras, quienes son evaluados por los especialistas, de acuerdo a su condición de salud. Además, se cuenta con el respaldo de la red interna del IESS, para proceder, cuando sea necesario, a la derivación o transferencia a otra unidad médica para recibir una atención integral.
La Organización Mundial de la Salud (OMS), tiene identificadas 5.000 enfermedades raras, las cuales afectan a menos de cinco personas por cada 100.000 habitantes.
Los médicos realizan varias recomendaciones a los padres de niños que padezcan este tipo de dolencias: seguimiento médico a los recién nacidos, para detectar o descartar posibles enfermedades raras, solicitar un diagnóstico oportuno, ante posibles síntomas, que en la mayoría de casos, aparecen desde los 5 años de edad.
Entre las enfermedades huérfanas y raras están las siguientes: Síndrome de Goodpasture, Síndrome de Alport, Elefantiasis, Esclerosis lateral amiotrófica, Progeria, Síndrome de Brugada, Síndrome de Marfan, Autismo hereditario, Esclerodermia, Tetralogía de Fallot, Porfiria eritropoyética, entre otras.
La OMS declaró al último día de febrero como el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas o Raras, con el propósito de concienciar sobre esta enfermedad, brindar información y cómo actuar ante su presencia.
